Syringomyelie

Eerder heb ik al verteld wat Spina Bifida Occulta en Tethered Cord Syndroom waren en inhielden voor ons gezin. Naast deze twee aandoeningen heeft onze zoon ook Syringomyelie. Wat dit is, ga ik in dit artikel uitleggen.

Wat is syringomyelie?

Syringomyelie is een zeldzame neurologische aandoening waarbij het ruggenmerg wordt aangetast. Bij Syringomyelie ontstaan er holtes ( syrinxen ) in het centrale kanaal van het ruggenmerg. Deze holtes zijn gevuld met hersen- en ruggenmergvocht. Doordat het centrale kanaal uitzet, beschadigen de zenuwen. De hoogte van de syrinx bepaalt van welk lichaamsdeel je last hebt. Heb je de syrinx bijvoorbeeld redelijk boven in je rug, dan kun je problemen krijgen met je handen en armen. Heb je de syrinx onderaan dan zal je eerder last krijgen van je benen. De klachten die je hierdoor krijgt hebben vaak te maken met pijn of gevoel ( Bijvoorbeeld warm/koud niet meer goed kunnen onderscheiden )

Een ziekte of aandoening wordt als zeldzaam gezien als het minder vaak voorkomt dan bij 5 op elke 10.000 mensen. In Nederland komt Syringomyelie voor bij 1 op elke 20.000 mensen.

Oorzaken van Syringomyelie:

  • Chiari 1 malformatie 51%
  • Trauma 11%
  • Ruggenmerg gezwellen 11%
  • Hydocephalie ( waterhoofd ) 10%
  • Aangeboren ontwikkelingsstoornissen 4%
  • Erfelijk 2%
  • Overig 11%

Onze zoon zou vallen onder de 4% ontwikkelingsstoornissen. Niet zo heel erg veel en dan is het meteen vrij logisch dat artsen voor een raadsel staan. Hoe frustrerend dat ook is voor ons als ouders zijnde. Onderzoek doen naar deze ziekte is heel kostbaar. Als er veel mensen een bepaalde aandoening hebben, dan ‘loont’ het zich natuurlijk ook om er onderzoek naar te doen en te kijken hoe je het kunt oplossen. Als je maar met een klein groepje rondloopt, dan steken onderzoekers hun energie en budget liever in andere ziektes of aandoeningen. Het blijft uiteindelijk allemaal een geldkwestie.

2014-ok

Wat betekent dit voor onze zoon?

Hij heeft dus verschillende aandoeningen en elk van zijn aandoeningen zorgt voor andere problemen. De syrinx in zijn rug begint ter hoogte van C3 ( Boven in de nek ) en loopt tot de hoogte van L1 ( Bijna onderaan in de rug ) Een flink stuk, dus. De vetbult van hem zit op L2-L3. Hij heeft al problemen met lopen en zijn blaas, maar de hoogte van de syrinx kan er voor zorgen dat hij ook problemen in zijn bovenlichaam gaat krijgen.

Op dit moment merk ik daar nog niet zo heel erg veel van bij hem, op af en toe pijn in zijn nek na. Hij kan warm en koud onderscheiden, al voel ik zelf altijd voor de zekerheid even of het water van de douche niet te warm is. Stel dat hij niet voelt dat het water te warm is, dan kan hij zich lelijk verbranden. Zo`n douchekop waarbij je verschillende kleuren kunt zien lijkt me voor ons ook echt ideaal. ( Blauw is koud, groen is ideaal, rood is te warm ) Ook voor zijn zelfstandigheid.

Lichamelijke problemen

Weer eventjes een rijtje. Syringomyelie kan zorgen voor o.a. de volgende problemen:

  • Pijn in schouder, hoofd, romp, nek en armen.
  • Gevoelsstoornissen ( bijvoorbeeld warm en koud niet meer kunnen onderscheiden )
  • Slappe spieren in armen en/of benen
  • Spiertrekkingen ( spasmen )
  • Incontinentie
  • Loop en evenwichtsproblemen
  • Veel zweten
  • Slikproblemen
  • Moeheid
  • Slapeloosheid
  • Doofheid/tintelingen

Bij patiënten kunnen verschillende combinaties van symptomen voorkomen. Meestal ontwikkelen ze zich langzaam, maar ze kunnen ook ineens opkomen na een val, hoestbui, inspanning of ongeluk. Onze zoon heeft pijn in zijn onderlichaam en ook problemen met lopen. Hij heeft veel last van zweten, vooral bij zijn voeten. Hij is nog niet incontinent en ik hoop dat we dat zo kunnen houden. Hij is lichamelijk vaak moe, maar kan s`avonds vaak lang wakker liggen omdat hij met zijn gedachten ergens anders zit. Geestelijk gezien brengt dit namelijk ook nogal wat problemen met zich mee. Want hoe moet dat nou in de toekomst?

Syringomyelie is een ingrijpende ziekte. Het verloop is lastig te bepalen. Indien patiënten lichamelijk beperkt zijn door Syringomyelie zijn hulpmiddelen en woningaanpassingen nodig. Ook in de toekomst brengt dit dus veel onzekerheden met zich mee. Waar de ene patiënt veel pijn heeft en in de ziektewet of WIA terecht komt, kan de andere patiënt (gedeeltelijk ) blijven werken. De enige echte behandeling is een operatie, maar niet alle patiënten zullen het stadium bereiken waarin een operatie noodzakelijk is. Helaas zorgt een operatie niet altijd voor verbetering.

Tegenwoordig wordt er vaak gekeken naar de oorzaak van het ontstaan van de syrinx. Is dit bijvoorbeeld een chiari malformatie of Tethered Cord, dan kan besloten worden hieraan te opereren. De hoop is dan dat door het opheffen van deze blokkade, het hersenvocht weer goed kan doorstromen en de syrinx kleiner wordt of verdwijnt.

Leven met syringomyelie

Pijnbestrijdingstechnieken, aanpassing van levensstijl en een zorgvuldig opgesteld programma met fysiotherapie en bezigheidstherapie kunnen de symptomen van syringomyelie verlichten. Artsen kunnen hun patiënten adviseren om bepaalde activiteiten niet uit te voeren, om op die manier de kans op letsel zoveel mogelijk te verkleinen. Denk hierbij aan activiteiten waarbij de kans aanwezig is dat je valt of een klap op je rug krijgt.

Elke patiënt is anders, ook al hebben ze dezelfde aandoening. De combinatie van meerdere aandoeningen of de hoogte van bijvoorbeeld de syrinx kan artsen doen bepalen een activiteit wel toe te staan of niet. In zoonlief zijn geval is het advies om geen contactsporten of teamsporten te beoefenen. Niet in de gewone sport, maar ook niet in de rolstoelsport. Trampolinespringen en de koprol maken zijn ook af te raden. En dat is lastig. Want het blijft wel gewoon een manneke van 7 wat graag mee wil doen met zijn vriendjes.

Bron: MC Haaglanden en Telenet

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *